Tədqiqatda birdən çox autizmli uşağı olan ailələri araşdırılıb və autizm riskinin artmasında rol oynaya bilən yeddi gen müəyyən edilib. Los-Anceles Kaliforniya Universitetinin (UCLA) tədqiqatçıları autizmli uşağı olan ailələr üzərində miqyaslı bir tədqiqat aparıb. Tədqiqatçılar autizm riski yaradan yeddi gen aşkarlayıblar. Tədqiqatçılar həmçinin genetikanın autizmin yaranmasına necə təsir göstərdiyinə dair daha çox bilgilər əldə ediblər.
"Proceedings of the National Academy of Sciences" jurnalında yayımlanan araşdırma məqaləsində qeyd edilir ki, dil problemi autizmin mühüm bir hissəsi kimi qəbul edilməlidir. İndiyədək aparılmış tədqiqatlar əsasın bir autizmli uşağı olan ailələr üzərində tədqiqat aparıblar, iki və daha çox autizmli uşağı olan ailələr isə diqqətdən kənarda qalıb. Yəni tədiqatlar nadir irsi genlərə və ya onların autizm riskini artıran çox yayılmış genetik varyasyonlara necə təsir göstərdiyinə əhəmiyyət verməyiblər.
Tədqiqata rəhbərlik edən Dr.Daniel Geschwind bildirib ki, tədqiqat üsullarının müəyyən edilməsi vacib məsələlərdəndir. Sözügedən tədqiqat çərçivəsində birdən çox autizmli uşağı olan ailələrin araşdırılmasına üstünlük verilib. Autizm genetika ilə sıx bağlıdır. Riskin təxminən yarısı ümumi genetik variasiyalardan, 15-20% isə təsadüfi mutasiyalar və ya irsiyyət nümunələrindən qaynaqlanır. Qalanları isə hələ ki, məlum deyil. Bu araşdırma üçün tədqiqatçılar ən azı iki autizmli uşağı olan 1004 ailədən olan 4551 nəfərin bütün genetik quruluşunu araşdırıblar. Bunlarda 1836 nəfəri autizmi olan uşaqlar, 418 nəfəri isə tipik inkişafa malik uşaqlar olub. Onlar autizm riskini artıra bilən yeddi gen tapdılar: PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP və TGM1. Tədqiqat göstərir ki, autizm riski yalnız nadir mutasiyalar və ya poligenik faktorlarla deyil, onların qarşılıqlı təsirindən də yarana bilər. Tipik inkişafa malik valideynlərdən nadir mutasiyaları miras alan və eyni zamanda yüksək poligen riski olan uşaqların digər uşaqlara nisbətən autizmli olma ehtimalı daha yüksəkdir.
Bu, tək nadir mutasiyaya malik valideynlərin niyə autizmli olmadığını, lakin uşaqlarında autizmin ola biləcəyini izah edir. Bu fakt onu göstərir ki, bir çox kiçik genetik faktorlar birləşdirdə autizmin yaranmasına səbəb göstərə bilər. Bununla yanaşı, tədqiqat müəyyən edib ki, poligenetik səbəblərdən autizmi olan uşaqlarda nitq inkişaf ləngiməsi ehtimalı da yüksəkdir.
Bu hal yalnız autizmli şəxslərdə müşahidə olunur, yəni şizofreniya və ya bipolyar pozuntusu olan şəxslərdə olmur. Bu isə öz növbəsində autizmli şəxslərdə rast gəlinən nitq ləngiməsi ilə genetik faktorlar arasında əlaqənin olduğunu göstərir. Ancaq "Psixi Pozğunluqların Diaqnostik və Statistik Təlimatı" (DSM-5) sənədinə əsasən nitq ləngiməsi autizmin əsas əlaməti hesab edilmi, çünki autizmli şəxslərdə müxtəlif səviyyəli nitq müşahidə olunur. Ancaq Dr. Geschwind qeyd edir ki, autizm riski ilə nitq ləngiməsi arasında sıx əlaqənin olması onu göstərir ki, əslində nitqin olmaması və ya zəifliyi autizmin əhəmiyyətli bir parçasıdır. Ancaq bunu təsdiqləmək üçün daha böyük miqyasda tədqiqatların aparılması zəruridir.
Mənbə üçün keçid edə bilərsiniz.
